Redactia Saptamana Medicala
În august, se marchează eforturile de zi cu zi ale tuturor familiilor care se confruntă cu atrofia musculara spinală (AMS)
Extinderea screening-ului neonatal la nivel național este singura șansă la o viață completă pentru zeci de bebeluși
- România are una dintre cele mai reduse acoperiri ale screening-ului neonatal pentru boli rare din Europa. La noi, screeningul neonatal este realizat doar pentru 3 afecțiuni, pe când în Polonia nou-născuții sunt testați pentru 29 de boli genetice și metabolice, în Ungaria pentru 27, iar în Ucraina pentru 21.
- România înregistrează una dintre cele mai ridicate rate ale mortalității infantile din Uniunea Europeană.
La nivel mondial, august este luna dedicată informării cu privire la atrofia musculară spinală (AMS), o boală genetică rară, care afectează in Romania aproximativ 1 din 6000 până la 1 din 10000 de nou-nascuti. În forma sa severă, netratată, majoritatea bebelușilor ce suferă de această boală mor înainte de vârsta de 2 ani.
Pe măsură ce luna august se încheie, este nevoie să fie reamintit un pas esențial pentru salvarea vieților tuturor bebelușilor care se nasc în țara noastră: extinderea screening-ului neonatal la nivel național, astfel încât să fie inclusă și această boală genetică rară.
România se află printre țările europene cu cea mai redusă acoperire a screening-ului neonatal acesta incluzând doar trei afecțiuni: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică. În schimb, alte state europene testează un număr semnificativ mai mare de afecțiuni. Spre exemplu, in Polonia nou-născuții sunt testați pentru 29 de boli genetice si metabolice, în Ungaria pentru 27 iar în Ucraina pentru 21.
Având în vedere rata ridicată a mortalității infantile din România, una dintre cele mai mari din Uniunea Europeană, extinderea screeningului neonatal prin includerea unor teste pentru boli grave, precum AMS sau erorile înnăscute de metabolism, devine o măsură urgentă și necesară pentru ca bebelușii să poată avea o viață completă.
„Ne dorim ca România să facă un pas hotărât înainte: integrarea screening-ului pentru atrofia musculară spinală în programul național de screening neonatal. Rezultatele unui program pilot derulat in prezent arată clar că acest obiectiv este fezabil și poate salva vieți. La Novartis, misiunea noastră este să reimaginăm medicina, iar acest lucru înseamnă să susținem soluții concrete care oferă bebelusilor șansa la un viitor”, a declarat Dr. Andi Diniță, Country Medical Head Novartis România.
Rezultatele programului-pilot
În august 2022, a fost demarat un program pilot de screening neonatal pentru atrofia musculara spinala, inițiat de Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”. De la începutul proiectului, au beneficiat de screening neonatal gratuit peste 60.000 de bebeluși născuți în 28 de maternități din București și din județele Ilfov, Ialomița, Giurgiu, Călărași, Teleorman, Constanța, Prahova, Vaslui și Maramureș. 13 bebeluși au fost diagnosticați cu atrofie musculară spinală și au putut primi la timp tratamentul corespunzător, ceea ce confirmă încă o dată eficiența și necesitatea acestui demers.
„Pentru familiile afectate de AMS, timpul înseamnă viață. Orice întârziere în diagnostic înseamnă o copilărie pierdută, complicații ireversibile sau chiar deces. Cerem autorităților să transforme acest program pilot de succes într-o politică publică națională. Copiii României merită șansa unui început corect în viață.” a afirmat Gabriela Radu, Președinte, Asociația Familia SMA.
Așadar, în România există experiența unui model de screening neonatal testat și funcțional, care poate fi implementat rapid și la nivel național. Extinderea screening-ului neonatal pentru atrofia musculară spinală este o măsură vitală pentru sănătatea publică și mai ales pentru viitorul copiilor din România.
Despre AMS
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică rară, neurodegenerativă, care provoacă slăbiciune musculară progresivă și paralizie. În forma sa severă, netratată, majoritatea bebelușilor ce suferă de această boală mor înainte de vârsta de 2 ani. În România, există în prezent tratamente compensate disponibile, însă eficiența lor maximă se obține doar dacă sunt administrate înainte de instalarea simpotomelor specifice bolii. Asadar, screeningul neonatal are un rol vital.
***
Despre Novartis: Novartis este o companie de medicamente inovatoare. În fiecare zi, lucrăm pentru a reimagina medicina pentru a îmbunătăți și prelungi viețile oamenilor, astfel încât pacienții, profesioniștii din domeniul sănătății și societățile să dobândească forța de a se confrunta cu boli grave. Medicamentele noastre ajung la peste 250 de milioane de oameni în întreaga lume. Reimaginează medicina cu noi: vizitează https://www.novartis.com și conectează-te cu noi pe LinkedIn Novartis Romania.
Note:
· Eurostat, Life expectancy by age and sex Statistics | Eurostat (europa.eu)/ ultima accesare la data de 04/09/2024
· CRA Insights: Life Sciences, A Landscape Assessment of Newborn Screening (NBS) in Europe, February 2024, https://media.crai.com/wp-content/uploads/2021/11/28135510/CRA-Insights-NBS-Policy-Updated-28-February-2024-vSTCCR.pdf
